8-місячна Марія Сахно, яка потерпала через рідкісне захворювання, спінальну м'язову атрофію (СМА) першого ступеня, нещодавно отримала препарат генної терапії Zolgensma вартістю $2,3 млн. Зараз це найдорожчі ліки у світі.
Президент благодійного фонду "Діти зі спінальною м’язовою атрофією" Віталій Матюшенко, коментуючи цей випадок, зазначив, що зібрати таку велику суму за декілька місяців завдяки добровільним пожертвам – це радше виняток із правил.
"Поки в Україні лише для однієї дитини змогли знайти потрібні кошти всього за декілька місяців. Марія Сахно вже отримала укол Zolgensma. Я думаю, що це унікальний випадок для нашої держави, бо таку велику суму важко зібрати за короткий час. Переважно за місяць вдається акумулювати $10-25 тис. Уявіть, скільки часу потрібно, щоб була сума понад $2 млн", — сказав Віталій Матюшенко.
Як інформує "Obozrevatel", у випадку зі СМА час для пацієнтів – найзліший ворог. Спінальна м’язова атрофія — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нейрони спинного мозку (мотонейрони), спричиняючи їхню дегенерацією. Це призводить до прогресуючої слабкості м'язів, котрі відповідають за ковтання, дихання, тримання голови та інші рухові функції. Недугу називають "генетичним вбивцею" номер один дітей до двох років.
В Україні налічується понад дві сотні малюків із діагнозом СМА. Без належного лікування захворювання приковує людей до інвалідного візка та ліжка. Життя багатьох дітей зі СМА першого типу, які не отримують необхідного медикаментозного догляду, обривається у віці до двох років.
На сьогоднішній день ефективними в лікуванні цієї недуги визнано препарати етіопатогенної терапії: Evrysdi (Швейцарія), Spinraza (США) та Zolgensma (Швейцарія). Усі три надають терапевтичну дію, підвищуючи рівень білка SMN у мотонейронах, тим самим зупиняючи подальший розвиток важкого захворювання. Саме про останній наразі найбільше розмов і не лише через вартість $2,3 млн, а й через механізм його дії.
"Поява кожного нового препарату збільшує шанси на лікування спінальної м’язової атрофії. Zolgensma може бути найбільш ефективним на самому початку виникнення і виявлення захворювання. Не треба забувати, що інші лікарські засоби є не менш ефективними, якщо хворобу виявили на ранній стадії. Вартість усіх препаратів приблизно однакова", — пояснив Матюшенко.
Одна ін’єкція Zolgensma розглядається як альтернатива тривалій терапії протягом життя, яку застосовують для лікування дітей зі спінальною м'язовою атрофією. Вартість Zolgensma $2,3 млн обумовлена даними Інституту клініко-економічної експертизи (ICER), який підрахував, що ціна цього препарату повинна бути в межах від $1,2 до $2,1 млн на пацієнта. Обчислення проводилося, виходячи з оцінки якості життя на роки. Так, ціна однієї дози Zolgensma є еквівалентом 10-річної вартості лікування цієї недуги іншим препаратом.
Проте польські фахівці наголошують: неправильно стверджувати, що якісь одні ліки є більш ефективними. Жоден із препаратів не відновлює м'язову тканину, руйнація якої вже відбулася.
Спінальна м'язова атрофія – це захворювання, після появи симптомів якого неможливо повністю одужати. Важливо не втрачати час, обираючи лікування та збираючи кошти. Майже у кожному такому випадку вирішенням усіх фінансових питань, а також пошуком фахівців займаються безпосередньо батьки хворої дитини.
В Україні пацієнти зі СМА поки не можуть отримати препарат, який корегує перебіг недуги. Батькам доводиться всією родиною виїжджати на лікування за кордон. Хоча в Україні зараз діє міжнародна програма безкоштовного доступу до Evrysdi, невелика кількість пацієнтів, котрі його вже отримують, стануть перед необхідністю виїзду за кордон, бо держава досі не зробила жодного кроку щодо фінансування.
Як стало відомо, заради порятунку 14-місячного Єгора родина Кудрявських із Київщини виїхала до Польщі.
"Ми помітили, що не проходить тремор ручок, коли дитині було 3,5 місяці, хоча лікар казав, що дитина здорова. Ми зі спокійною душею їхали додому й чекали, що все мине. Коли Єгорові було 8 місяців, ми почали помічати, що в нього немає опору на ніжки", – розповіла мама хлопчика Ганна Кудрявська.