Преимплантационное генетическое тестирование (PGT, ПГТ) — это метод высокоточной диагностики, который заключается в анализе генетического материала эмбриона перед его переносом в полость матки во время экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Основной задачей PGT является выявление генетических и хромосомных аномалий, которые могут повлиять на беременность и развитие плода.
Все, что касается беременности и искусственного оплодотворения: https://mdclinics.com.ua/
Зачем и кому показано PGT
Целью PGT является отбор наиболее генетически здоровых эмбрионов, чтобы:
- повысить вероятность наступления и сохранения здоровой беременности,
- минимизировать риск передачи тяжелых наследственных заболеваний,
- снизить риск выкидыша (по статистике более 50% всех выкидышей происходит именно по генетическим причинам);
- обеспечить здоровое потомство людям с осложненным генетическим анамнезом.
PGT рекомендуют парам, у которых:
- есть случаи генетических заболеваний в семейной истории;
- возраст женщины более 35 лет,
- привычное невынашивание беременности;
- предыдущие неудачные попытки ЭКО,
- были беременности с хромосомными аномалиями.
Виды преимплантационного генетического тестирования
PGT включает в себя несколько направлений, каждое из которых ориентировано на конкретные типы генетических нарушений:
PGT-A: анеуплоидии
Метод выявления хромосомных аномалий — лишних или недостающих хромосом. Он выявляет такие нарушения, как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау), трисомия Х (синдром тройного Х) или моносомия Х (синдром Тернера). Этот анализ особенно важен для женщин старшего репродуктивного возраста и пар с повторяющимися неудачами ЭКО.
PGT-M: моногенные заболевания
Метод выявления мутаций в конкретных генах, вызывающих наследственные заболевания, такие как муковисцидоз, β-талассемия, спинальная мышечная атрофия, серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия, хорея Хантингтона, которые еще называют моногенными. PGT-M особенно показан парам, являющимся носителями одного мутировавшего гена.
PGT-SR: структурные перестройки
Метод диагностики на носительство структурных хромосомных аномалий — транслокаций, инверсий и делеций. Эти нарушения у родителей могут не вызывать клинических проявлений или вызывать минимальные, но приводят к невынашиванию беременности или патологиям у потомства.
Методы PGT
Наиболее распространенный способ получения клеток для анализа — это биопсия эмбриона на стадии бластоцисты (5–6-й день развития). На этой стадии эмбрион уже имеет дифференциацию клеток, что позволяет эмбриологу отобрать несколько клеток из трофэктодермы, из которой формируется будущая плацента, не затрагивая внутренней клеточной массы, из которой формируется плод. Этот метод признан наиболее безопасным и информативным.
Основные методики анализа:
- NGS (Next-Generation Sequencing) — высокоточный метод секвенирования нового поколения, позволяющий выявлять даже незначительные изменения в генах.
- PCR (полимеразная цепная реакция) — метод амплификации (копирования) участков ДНК для выявления конкретных мутаций.
Также используют CGH-массивы и FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), если есть необходимость и позволяет техническая оснащенность лаборатории.
Преимплантационное генетическое тестирование — это не просто медицинская процедура, а эффективный инструмент осознанного родительства. Благодаря современным методам диагностики на этапе эмбрионального развития ПГТ помогает предотвратить тяжелые генетические заболевания, повысить эффективность программ ЭКО и подарить надежду на рождение здорового малыша.
Автор: Трощенко Анна Витальевна — акушер-гинеколог, репродуктолог, врач пренатальной диагностики.
Медицинские центры «Мати та дитина»:
- Киев, ул. Макеевская, 8
- Киев, ул. Юрия Литвинского, 54/15
- Киев, просп. Владимира Ивасюка, 8, корп. 4
- Киев, ул. Казимира Малевича, 83
- Житомир, ул. Большая Бердичевская, 43
- Львов, ул. Замарстыновская, 85а
- Киев, ул. Ирпенская 62-Б
